FMF Hastalığı (Ailevi Akdeniz Ateşi) Nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi olarak da bilinen FMF hastalığı, nadir görülen genetik hastalıkların arasında yer alır. Tekrarlayan ataklar nedeniyle hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkileyen bu rahatsızlık, tedavi edilmediği takdirde birtakım ciddi komplikasyonlara da neden olabilir. Ailevi Akdeniz ateşi hakkında daha detaylı bilgi edinmek, "FMF komplikasyonları nelerdir?" ve "FMF tedavisi nasıl yapılır?" gibi merak edilen soruların yanıtlarını öğrenmek için içeriğimizi inceleyebilirsiniz.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Nedir?

Otoinflamatuvar ve genetik kökenli bir bozukluk olan FMF, genellikle Akdeniz kökenli insanları etkileyen bir hastalıktır. Tekrarlayan ateşle, göğüste, karında ve eklemlerde ağrı ataklarıyla birlikte kendini gösterir. Bu rahatsızlık çocukluk döneminde de ağrılı ataklara yol açar. FMF'in en ciddi komplikasyonu amiloidozdur. Amiloidoz, organlarda protein birikmesine neden olup organların düzenli çalışmamasına yol açabilir.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Belirtileri Nelerdir?

FMF belirtileri, genellikle 5 ila 15 yaşları arasında görülmeye başlar. Karın ve göğüs boşluğunda, ciltte veya eklemlerde meydana gelen iltihaplanma genellikle 12 ila 24 saat içerisinde zirveye ulaşan yüksek ateşle ortaya çıkar. Ataklar semptomların şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Ataklar arasında ise genellikle bir semptom görülmez. Atak esnasında görülen bazı belirtiler şunlardır:

• Karın ve eklem ağrısı,
• Ateş ve titreme,
• Şiddetli göğüs ağrısı ve nefes almada güçlük,
• Ayak bileğinde ya da diz gibi bir eklemde ağrı ve şişlik,
• Alt ekstremitelerde kırmızı döküntü (Hastaların üçte birinde görülür.).

Ailevi Akdeniz ateşi belirtilerinin fark edilmesi durumunda vakit kaybetmeden doktora başvurmak ve ataklara karşı önlem almak gerekir. Hastalığın yol açtığı iltihabın kontrol altına alınması, bireyi ileride ortaya çıkabilecek ciddi sorunlara karşı koruyabilir.

Bebeklerde FMF Belirtileri

FMF hastalığı sıklıkla karında, eklemlerde ya da göğüste ağrıyla birlikte tekrarlayan ateşe neden olur. Ancak 5 yaşından küçük çocuklarda ağrı ortaya çıkmayabilir. Bebeklerde görülen FMF belirtileri sadece ateşle sınırlı olabilir. Bu durumda kapsamlı tanı testleriyle hastalığın teşhisini koymak gerekir. Sık sık atak geçiren çocuklar tam olarak iyileşmeyebilir veya normalde olması gerektiği gibi büyümeyebilir. Bazı çocuklarda özellikle aktivite sonrası bacaklarda kas ağrısı da ortaya çıkabilir.

FMF Komplikasyonları Nelerdir?

Bu rahatsızlığın nadir görülen komplikasyonları arasında kalp zarı iltihabı (perikardit), beyin ve omurilik etrafındaki zarda iltihaplanma (menenjit), kaslarda enflamasyon (miyozit) veya testis iltihabı (orşit) bulunur.

Bununla beraber FMF’nin en sık görülen komplikasyonu, amiloidozdur. Amiloidozda, amiloid isimli bir protein vücutta birikir. Bu durum böbrekleri etkileyerek böbrek yetmezliğine yol açabilir. Son dönemde böbrek hastalığı, amiloidozun ciddi bir sonucu olarak çok sık görülür. Bu nedenle ailevi Akdeniz ateşi hastalığına sahip bireylerin düzenli olarak böbrek testleri yaptırmaları gerekir. FMF böbrek yetmezliği belirtileri de hastalığın klasik semptomlarına benzer olarak ortaya çıkar.

Ailevi Akdeniz ateşinde iltihap kalça bölgesini tutabilir ve nadiren olsa da eklem replasmanı gerekebilir. Romatizmal hastalıklardaki gibi damar sertleşmesi (ateroskleroz) riski de mevcuttur. Ayrıca aort kapak tutulumu da ortaya çıkabilir. FMF hastalarında Henoch-Schonlein purpurası ve Behçet sendromu da toplumun geneline göre daha sık görülür.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Neden Olur?

Özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde daha sık görülen bu hastalık, MEFV genindeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen değişikliği sonucunda pirin adı verilen iltihabın doğal kontrolünden sorumlu bağışıklık sistemi proteininin işlevinden etkilenir. Bu proteindeki sorunlar da vücuttaki iltihabın düzenlenememesine ve kontrolsüzce artmasına yol açar.

FMF Genetik midir?

FMF gen mutasyonları sonucu ortaya çıkabilir. Otozomal resesif bir hastalık olan FMF'den sorumlu gen, 16. kromozomun kısa kolunda bulunan MEFV genidir. Söz konusu genin FMF'ye yol açabilecek yaklaşık 300 farklı mutasyona sahip olduğu bilinir. 

FMF taşıyıcılığı nedir? sorusu, bu hastalığın genetik kökeniyle ilgilidir. FMF taşıyıcılığı, ilgili gende tek bir mutasyona sahip ancak hastalık semptomları göstermeyen bireylerde bulunur. Bireyde hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerden alınan iki genin de mutasyon taşıması gerekir. Bununla beraber klinik olarak FMF tanısı konulan hastaların yaklaşık %10'unda, söz konusu gende herhangi bir mutasyon da olmayabilir.

FMF Testi Nedir, Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın tanısını koymak için FMF genetik testi yapılır. FMF’ye neden olan MEFV genindeki mutasyon, hastalığın tanısını destekler. FMF hastalığının moleküler tanısını tüm gen analiziyle yapmak mümkündür. Ayrıca test, MEFV geninde mutasyon olup olmadığının araştırılmasıyla da yapılabilir. Genetik testlerden sonra MEFV’de mutasyon çıkması durumunda FMF tanısı büyük ölçüde desteklenir. Bu test genellikle 10 ila 15 gün arasında sonuçlanır.

FMF tanısında kullanılabilecek diğer testler de şunlar olabilir:

• Ataklar sırasında C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) belirteçleri yükselebilir. Bu değerlerin yükselmesi vücutta enflamasyon yani iltihap olduğunu gösterir.
• Serum amiloid A (SAA) seviyelerinin yükselmiş olması da FMF ile ilişkili olabilir. Bu yükselme, amiloidoz riskini gösterir. Amiloidoz da FMF tanısında önemli bir bulgu olarak görülür.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Tanı Kriterleri Nelerdir?

Ailevi Akdeniz ateşinin tanı kriterlerinin arasında klinik bulgular, genetik testler ve bazı laboratuvar testleri yer alır. Bu testlere ek olarak FMF tanı kriterlerini şu şekilde sıralayabiliriz:

• Tekrarlayan Ateş: FMF tanısı koyabilmek için hastanın sadece ateşinin olması yeterli değildir, tekrarlayan ateş atakları da geçirmesi gerekir. FMF'li hastalarda genellikle 1 ila 3 gün süren ve tekrar eden ateş atakları olur.
• Karın Ağrısı: Karın ağrısı hastaların büyük çoğunluğunda görülür. Genellikle şiddetli olan bu ağrı, apandisit ağrısına benzeyebilir. Bu ağrı karın zarındaki iltihaplanmayla ilgilidir. Bununla beraber nadir de olsa FMF bağırsak tutulumuyla da ortaya çıkabilir.
• Göğüs Ağrısı: Göğüs ağrısı bu hastalığa sahip insanların %30 ila %40'ında görülür.
• Eklem Ağrısı: Eklem tutulumu FMF'in diğer bir belirtisidir, özellikle dizlerde ve bileklerde yoğunlaşır. Bu durum, ayak şişmesine ve hareket kısıtlılığına da neden olabilir. Ancak bu kısıtlılık kalıcı değildir.
• Erizipel Benzeri Deri Lezyonları: Sık görülmemekle beraber ailevi Akdeniz ateşinin tanı kriterlerinin arasında deride ortaya çıkan lezyonlar da bulunur. Özellikle alt ekstremitelerde kırmızı renkli, sıcak ve ağrılı lezyonlar çıkar.

Akdeniz ateşi FMF tanısı, genellikle klinik bulgulara dayanarak yapılır. Bununla beraber genetik testler ve laboratuvar sonuçları olmadan kesin tanı koymak kolay olmayabilir. Ayrıca tanı sürecinde FMF’le benzer semptomlar gösteren diğer hastalıkların ayrımını yapmak gerekir.

FMF Tedavisi Nasıl Yapılır?

FMF hastaları ilaç tedavisine ek olarak sürekli tedavi gerektiren ve tekrarlayan ataklarda psikolojik desteğe de ihtiyaç duyabilirler.

• FMF tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. İlaç tedavisi, stres yönetimi ve beslenme bu yaklaşımın temel taşlarıdır. Kişiye özel olarak planlanması gereken tedavinin temel unsurları arasında aşağıdakiler yer alır:
• İlaç tedavisinde doktorun uygun gördüğü ilaçlar tedaviye eklenir. İlaçların dozajı hastanın yaşına ve semptomlarının ne kadar şiddetli olduğuna göre belirlenir. Örneğin atakların sık olması ya da amiloidoz durumunda hastaya daha yüksek dozlar da verilebilir.
• FMF uygun beslenme programıyla da kontrol altına alınabilir. Belirli birtakım besinleri tüketmemek hastalığı ortadan kaldırmasa da atakların arasını açabilir. ''FMF hastaları ne yememeli?'' sorusunun kesin bir cevabı olmasa da hastaların yağlı ve tuzlu yiyeceklerden, işlenmiş gıdalardan uzak durmaları tavsiye edilir.
• Ailevi Akdeniz ateşi yoğun stresli zamanlarda ataklara yol açabilir. Bu atakların önüne geçmek için stres yönetimi sağlayan spor ve meditasyon gibi uygulamalara yönelmek faydalı olabilir. 

FMF tedavisinde teşhis kadar hastalığın takibi de önemlidir. Doktor kontrolleri sırasında hastalığın seyriyle ve ilaçlarla ilişkili olarak ortaya çıkan yan etkiler takip edilir. İlaç kullanımına ek olarak sürekli tedavi gerektiren ve tekrarlayan ataklarda hastalar, psikolojik desteğe de ihtiyaç duyabilirler. Bu durumda doktorunuz sizi ilgili uzmana yönlendirir.

FMF Atağı Sırasında Ne Yapılmalı?

Ailevi Akdeniz ateşi atağı sırasında hastalarda şiddetli karın, göğüs veya eklem ağrısı, yüksek ateş görülür. Bu genel rahatsızlık hissi genellikle birkaç gün sürer. Eğer bir atak şüphesi varsa her zaman diğer olası nedenleri göz önünde bulundurmak gerekir. 

Atak sırasında hastalar genellikle yorgun ve hâlsiz hissettikleri için bu süreci dinlenerek geçirmeleri gerekir. Ağrılı bölgelere göre konforlu bir pozisyon bulmak ve vücudu mümkün olduğunca rahat ettirmek atağın atlatılmasına yardımcı olur. Bunlara ek olarak bu süreçte yeterli sıvı alımına dikkat etmek de gerekir. Çünkü özellikle yüksek ateş varsa vücut sıvı kaybedebilir. Bu noktada su, bitki çayları ya da sıvı elektrolit içeren içecekler tüketmek tercih edilebilir.

Atak çok şiddetliyse, belirtiler normalden farklı şekilde seyrediyorsa ya da ilk kez atak geçiriliyorsa mutlaka bir sağlık kuruluşuna başvurmak gerekir. Ayrıca belirtiler atak sırasında ilaçlara rağmen hafiflemiyorsa mutlaka doktora danışılmalıdır.

FMF Karın Ağrısına Ne İyi Gelir?

Atak sırasında karın ağrısı yaygın olsa da bazen bu semptom çok şiddetli bir hâl alabilir. Bu noktada doktorun reçete ettiği bazı ağrı kesiciler karın ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Sıkça Sorulan Sorular

FMF otoimmun hastalık mıdır?

FMF otoinflamatuvar bir hastalıktır. Otoinflamatuvar hastalıklar, doğuştan gelen bağışıklık sistemi aktivasyonuyla karakterizedir. Genellikle genetik mutasyonlar sonucunda gelişir. MEFV genindeki mutasyonlarla ilişkili olan FMF’de vücudun inflamatuvar yanıtı aşırı düzeyde olur. Otoimmün hastalıklardaysa bağışıklık sistemi yanlışlıkla vücudun kendi sağlıklı dokularına saldırır.

Yetişkin FMF hastalığına hangi bölüm bakar?

Yetişkinlerde FMF hastalığı, iç hastalıklar veya romatoloji bölümlerinde yer alan doktorlar tarafından takip edilir.

FMF hastaları süt içebilir mi?

Ailevi Akdeniz ateşi beslenmesi özel olmalıdır. İnek sütü bazı FMF hastalarında atak nedeni olabilir. Bireyin kendi vücudunu tanıyarak sütün atağa neden olup olmadığını deneme yanılma yoluyla tespit etmesi gerekebilir.

FMF'te CRP kaç olur?

FMF'te CRP değerleri atak döneminde olup olmamaya bağlı olarak değişiklik gösterir. Atak döneminde değerler ortalama olarak 115 mg/L seviyesinde olabilir. Atak geçtikten sonra CRP seviyesi genellikle normale döner. Atakların arasında, hastalık aktivitesinin olmadığı ya da az olduğu durumlardaysa CRP çocuklarda 5 mg/L yetişkinlerdeyse 8.75 mg/L değerlerinin altındadır. Ancak kesin bir değer söylemek zordur. CRP seviyesi kişiden kişiye ve ataktan atağa değişebilir.

Erkek FMF hastalarının çocuğu olur mu?

Ailevi Akdeniz ateşi erkeklerde çocuk yapmaya engel teşkil eden bir durum değildir. İlaç kullanılmadığı takdirde kadınlarda düşük gibi sorunlar ortaya çıkabilir ancak erkekler için herhangi bir risk bulunmaz. Bununla beraber bazı çalışmalar, bazı ilaçların uzun süreli kullanımının erkeklerde sperm sayısında azalmaya neden olabileceğine işaret eder. Bu durum ilacın bırakılmasıyla ortadan kalkar.

FMF hastaları gebe kalabilir mi?

Ailevi Akdeniz ateşi kadın hastalarının bir kısmı gebe kalmakta zorlanabilir. Bunun nedeni oligomenore yani düzensiz âdet kanamasıdır. Ancak bu durumda da yardımcı üreme teknolojilerinden faydalanılabilir. Genellikle tanı konulmamış veya doğru tedavi uygulanmayan hastalarda doğurganlığın azalması beklenir.

FMF hastaları spor yapabilir mi?

FMF hastaları spor yapabilir. Ancak hangi sporu ne düzeyde yapacaklarının bireylerin sağlık durumuna göre, özel olarak belirlenmesi gerekir. Vücuttaki genel ve özel olarak kaslardaki enflamasyon, egzersiz kapasitesinde azalmaya yol açabilir. Bu durumda hastaların ağır olmayan sporlara yönelmesi tavsiye edilir. Vücuttaki iltihap egzersiz kapasitesinde düşüşe neden olacak kadar ileri düzeyde değilse hastaların spor seçiminde hassas davranması gerekmeyebilir.

FMF hastalığı kalp sağlığını nasıl etkiler?

Vücuttaki genel enflamasyonun kalbe yansıması veya amiloidozun varlığı, FMF hastalarında kalbe zarar verebilir. Hastalığın kontrol altında tutulmamasıyla ortaya çıkan bu tabloda kalp zarında iltihabın yanı sıra damar sertleşmesi, koroner kalp hastalığı ve hatta kalp yetmezliği oluşabilir.