Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Her 800 ile 1000 doğumdan birinde rastlanılan Down sendromu kromozomal bir hastalıktır. Bireylerde zihinsel ve bedensel geriliğe neden olan Down sendromunda pek çok semptom görülür. Ancak günümüzde giderek artan tıbbi imkânlar ve tedavi biçimleri sayesinde Down sendromlu bireyler sağlıklı ve uzun bir yaşam sürme imkânı yakalayabilmektedir. Peki Down sendromu ne demek, Down sendromu belirtileri nelerdir? 

Down Sendromu Nedir? Çeşitleri Nelerdir?

Down sendromu kromozom sayısının fazla olmasına dayanan bir anomalidir. Bu noktada "Down sendromu kaç kromozom?" sorusunun cevabı merak edilir. Mongolizm olarak da bilinen Down sendromunda 21 kromozom çiftinde bir kromozom fazladan bulunur. Down sendromu teşhisi konulan bireyler genellikle karakteristik bir yüz yapısına ve fiziksel özelliklere sahiptir. Hastalığın bireylerin görünüşündeki etkilerinin yanı sıra zihinsel etkileri de mevcuttur. 

Fiziksel olarak ayırt edilemeyen ve benzer belirtilere sahip Down sendromu çeşitleri bulunur. Bu çeşitler şunlardır: 

Trizomi 21

Trizomi 21 en yaygın görülen Down sendromu çeşididir. Bu sebeple Down sendromu trizomi 21 olarak da adlandırılır. Trizomi 21'de, bireylerde 21. kromozomdan iki yerine üç kopya bulunur. 

Translokasyon Down Sendromu

Yaygın görülmeyen bir Down sendromu türüdür. Translokasyon Down sendromu temel olarak 21. kromozomun bir parçasının veya tamamının başka bir kromozoma bağlanmasıyla meydana gelir. Yani translokasyon Down sendromlu olan kişiler iki kopya olan 21 kromozomuna ek olarak başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahip olurlar.

Mozaik Down Sendromu

Mozaik Down sendromu özellikleri bakımından karma bir yapıya sahiptir. Mozaik Down sendromunda bazı hücrelerde fazla kromozom varken bazı hücreler olağan bir yapıdadır. Bu sendromun belirtileri ve komplikasyonlarıysa hastalığın kendini gösterdiği hücre sayısıyla doğru orantılı olarak artabilir. Ancak bu sendromda normal yapıda hücreler de bulunduğundan genellikle Down sendromunun diğer türlerine göre daha az semptom görülür.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun belirgin belirtileri bulunur. Bu belirtiler fiziksel ve zihinsel olarak kendini gösterir. Özellikle fiziksel belirtilerin yoğun olduğu bir hastalık olan Down sendromunda burun kemiğinin düz olması ve büyük dil gibi karakteristik belirtiler görülür. Down sendromunun fiziksel özelliklerdeki diğer belirtileri şu şekilde sıralanabilir: 

• Gözlerin çekik yapıda olması,
• Kafa boyutunun küçük olması, 
• Düz burun köprüsü, 
• Kulakların, ellerin ve ayakların küçük olması, 
• Kısa boyun yapısı, 
• Olağan dışı boyutlarda ve büyüklükte dil, 
• Aşırı esneklik, 
• Kısa boy, 
• İriste (gözün renkli kısmında) beyaz lekeler,
• Konuşmada, yürümede ve hareket etmede güçlük çekme, 
• Avuç içinde palmar kıvrımı olarak anılan bir kıvrımın bulunması. 

Bu belirtilerin dışında görülen belirtilerse şu şekilde sıralanabilir: 

• Diş rahatsızlıkları, 
• Kulak enfeksiyonları, 
• Görme bozuklukları, 
• Dikkat problemleri, 
• Uyumada güçlük çekme, 
• İnatçılık. 

Hastalık bebeklik çağında da anlaşılabilir. Bebeklerde Down sendromu belirtileri arasında süt emmede zorlanma, ciltte solgunluk ya da morarma, emekleme ve yürüme yetilerinde gecikme, yenidoğan sarılığı gibi belirtiler sayılabilir. Ayrıca Down sendromu bebeklerin ve çocukların bilişsel-davranışsal becerilerine farklı şekillerde etki edebilir. Gebelikte Down sendromu belirtileri genellikle annede bir belirtiye yol açmaz.

Tüm bunların dışında bazı ultrason taramalarına yansıyan parlak görüntüler de bebekte Down sendromuna işaret ediyor olabilir. Örneğin, bebeklerin kalbindeki parlaklık Down sendromunun bir belirtisi olabilir ancak bu oran %12 civarındadır. Hastalığın tanısından emin olmak için diğer tetkiklerin de yapılması gerekir. Aynı şekilde bebeklerdeki bağırsak parlaklığı da Down sendromunun göstergesi olabilir.

Gebelikte bebekte görülen böbrek genişlemesi Down sendromuna veya diğer kromozom bozukluklarına işaret edebilir. Bu bulgular Down sendromu tanısı için tek başına yeterli değildir. Kesin tanı için doktorun talep ettiği tetkiklerin yapılması gerekir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu 21. kromozomun iki kopya üretmesi gerekirken üç kopya üretmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu sorunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak Down sendromunun oluşmasına sebebiyet verdiği bilinen bazı risk faktörleri bulunur.  

Down Sendromu Genetik Midir?

Down sendromunun meydana gelmesinde hem genetik hem çevresel faktörler etkili olabilir. Tamamen genetik bir hastalık türü olmasa da kalıtsal özelliklerin söz sahibi olduğu bir anomali olarak tanımlanabilir. Hastalığın yaygın olan türünde genetik aktarım söz konusu olmasa da Translokasyon Down sendromu ve Mozaik Down sendromu türlerinde doğrudan genetik geçiş mümkündür. 

Risk Faktörleri 

Çiftlerin Down sendromuna sahip bir çocuğa sahip olma olasılığını artıran bazı faktörler şunlardır:

• Annenin Yaşı: Annenin yaşı arttıkça yumurtalar da yaşlanacağı ve bu duruma bağlı olarak hatalı kromozom bölünmesi riski artabileceği için hastalığın ortaya çıkma riski artabilir. Özellikle 35 yaş ve üzerindeki kadınlar risk grubundadır. Ancak bu kesin bir çıkarım değildir. Daha genç anneler de Down sendromlu çocuklara sahip olabilir. 
• Translokasyon Down Sendromu Taşıyıcısı Olmak: Hem anne hem baba tek başına translokasyon Down sendromunu çocuğuna aktarabilir.
• Down Sendromlu Bir Çocuğa Sahip Olmak: Down sendromlu bir çocuğu olan ve translokasyon Down sendromu açısından taşıyıcı olan ebeveynlerde başka bir Down sendromlu çocuğa sahip olma riski daha yüksektir.

Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur? Tanısı Nasıl Konur?

Down sendromu tanısı doğumdan önce konulabilir. Hamilelik aşamasında rutin testlerle hastalık saptanabilir. Bu noktada "Down sendromu hamileliğin kaçıncı haftasında belli olur?" sorusu akıllara gelir. Yapılan kan testleri ve ultrasonografi uygulamalarıyla Down sendromu hamileliğin 11 ila 14. haftasında teşhis edilebilir. Öncelikle aşağıdaki tarama testleriyle bebeğin risk durumu hesaplanır:

• İkili Test: 11 ila 14. haftalarda anne kanındaki bHCG ve PAPP-A adı verilen proteinlerin değerlerine bakılır. Aynı zamanda ultrasonografiyle ense saydamlığı ve fetüsün boyu gözlemlenir. 
• Üçlü ve Dörtlü Test: Hamileliğin 16 ila 20. haftalarında yapılan testlerdir. İkili testteki gibi kandaki protein değerlerine bakılır. Üçlü testin Down sendromunu tespit etme oranı %65'tir. Dörtlü testteyse bu oran %80'e yükselir. Bir başka deyişle Down sendromu belirtileri anne karnında yüksek oranda tespit edilebilir. 

Riskli çıkan gebelere isteğe bağlı olarak tanı testleri uygulanır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Tanısal yöntemler arasında en erken yapılan Down sendromu testi olarak bilinir. Koryon villus örneklemesinde ilk olarak plasentadan bir örnek alınır ve incelenir. Buna karşılık koryon villus örneklemesinin ardından %1-2 oranında düşük olma riski meydana gelir. 
• Amniyosentez: Bu tanı yönteminde bebeğin çevresinde yer alan amniyon sıvısından numune alınır. Sıvıdaki bebeğe ait epitel hücreleri genetik açıdan analiz edilir. Ayrıca amniyosentezin gebeliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılması tavsiye edilir. Daha önce ya da daha sonra uygulanan amniyosentez uygulaması annenin ve bebeğin sağlığını tehlikeye atabilir. 
• Perkütan Umblikal Kan Örneklemesi (PUBS): "Down sendromu testi nasıl yapılır?" sorusuna bir başka örnek olarak perkütan umblikal kan örneklemesi gösterilebilir. Genellikle hamileliğin 18. haftası tamamlandıktan sonra uygulanan bu tanı koyma yöntemi doğuma kadar olan herhangi bir zaman diliminde yapılabilmektedir. Örneklemenin en ciddi komplikasyonuysa kanama şeklinde kendini gösterir. 

Hamilelik döneminde uygulanan testlerin dışında "Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur?" sorusuna yanıt verebilmek için de birtakım yöntemlere başvurulur. Bu yöntemlerin başında fiziki muayene gelir. Bunu kan testleri takip eder. 

Down Sendromu ile Yaşam 

Down sendromunda ebeveynlerin farkındalık kazanması hayati önem taşır. Anne ve babalar uzmanlardan alacakları eğitimlerle hem sürecin hem Down sendromlu bireyin yaşamının daha verimli hâle gelmesine yardımcı olabilirler. Böylelikle bireylerin aile ve sosyal yaşama daha hızlı adapte olmalarının da önü açılabilir. Elbette sadece anne ve babaların eğitim alması yeterli değildir. Aynı şekilde Down sendromlu bireylerin de uzmanlardan eğitim ve destek alması gerekir. Bu süreç genellikle bebeklikte başlar ve yaşam boyu devam eder. Eğitimin ve desteğin kapsamı bireye göre farklılık gösterse de genellikle şu noktalarda destek sunulur: 

• Konuşma yetilerini iyileştirmek adına konuşma terapisi, 
• Motor becerilerini artırmak ve kaslarını güçlendirmek maksadıyla fizik tedavi, 
• Günlük yaşamını kolaylaştırmak, sosyal ve mesleki yaşamın bir parçası hâline gelmesini sağlamak amacıyla mesleki terapi,
• Down sendromundan kaynaklı duygusal zorlukların yönetilebilmesi için davranışsal terapi. 

Ayrıca kalp rahatsızlıklarından görme bozukluklarına kadar birçok hastalık Down sendromuna eşlik edebilir. Bu nedenle sağlık sorunlarını önlemek adına doktor takibi aksatılmamalıdır. 

Sıkça Sorulan Sorular

Down sendromunun tedavisi var mı?

Down sendromunun net ve hastalığı ortadan kaldıran bir tedavisi yoktur. Bu sebeple hastalığın sebep olduğu rahatsızlıklar yaşam boyu devam eder. 

Down sendromu önlenebilir mi?

Down sendromu önlenmesi mümkün olan bir hastalık değildir. Ancak aileler başta annenin yaşı olmak üzere risk faktörlerinden kaçınabilir. Gebelik sürecinde gerekli testleri yaptırarak da kendilerini her sonuca hazırlayabilirler. 

Otizm ve Down sendromu arasındaki fark nedir?

Otizm ve Down sendromu arasında birçok fark bulunur. Bunlardan ilki, hastalığın oluşumudur. Down sendromu bir tür kromozom anomalisiyken otizm karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur. Down sendromlu bireyler karakteristik bir dış görünüşe sahiptir. Otizmdeyse iletişim bozuklukları ön plana çıkar. Down sendromunun yaygın belirtileri bulunurken bu durum otizmde değişir ve belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Son olarak Down sendromu teşhisi hamilelikte konabilir fakat otizm için böyle bir tanı yöntemi bulunmaz. 

Tüp bebekte Down sendromu olur mu?

Tüp bebek yönteminde embriyolar laboratuvar ortamında oluşturulur. Bu sebeple preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemiyle embriyoların rahme transfer edilmeden önce analiz edilmesi mümkündür. Ancak preimplantasyon genetik tanı yöntemi bazı anomalilerin tespit edilmesinde oldukça başarılı olsa da her anomaliyi tespit etmesi mümkün değildir. 

4 boyutlu ultrasonda Down sendromu belli olur mu?

4 boyutlu ultrason bebeğinizin gelişimini izlemenize yardımcı olur. Bununla birlikte Down sendromu tanısı için ultrason görüntülerinden yararlanılabilir. Özellikle 4 boyutlu ultrasonla bebeğin ense kalınlığı ölçülebilir. Bu tanı açısından doktora fikir verebilir. 

Down sendromu papp-a değeri kaç olmalı?

PAPP-A değeri Down sendromu tanısı koyulmasında uygulanan, ikili tarama testinde bakılan bir protein değeridir. Buna göre testte PAPP-A normal değeri hamileliğin haftasına bağlı olarak değişebilir. Sağlık bir hamilelikte genellikle PAPP-A düzeyleri gebelik haftasına göre artar.

Down sendromu olanlar kaç yıl yaşar?

Down sendromu tanısı konulan bireylerin günümüz tıp teknolojisiyle uzun ve sağlıklı bir ömür yaşayabilmeleri mümkündür. Down sendromlu bireylerin yaşam süresi ortalama 50-60 yıl olarak öngörülür. Elbette bu noktada doktor takibinin aksatılmaması hayati önem taşır.