Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, kanda bulunan hemoglobini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bir diğer adı "talesemi" olan Akdeniz anemisi, bireyin vücudunda oksijen taşımakla görevli olan kırmızı kan hücrelerinin çok az üretilmesi veya hiç üretilememesi durumda ortaya çıkar. Akdeniz anemisi hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak ve "Akdeniz anemisi ne demek?", "Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?", "Talasemi nedir?", "Akdeniz anemisi genetik mi?" gibi merak edilen soruların cevaplarını öğrenmek için gelin, içeriğimizi birlikte inceleyelim.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Kalıtsal bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi bireyin normal hemoglobin üretme seviyesini etkiler. Akdeniz anemisi bireyin vücudunun hemoglobin olarak bilinen bir çeşit proteini yeteri kadar üretmemesi durumudur. Bireyin vücudunda az sayıda sağlıklı hemoglobin proteini üretilir ve kemik iliğinde de daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi vardır. "Talasemi ne demek?" sorusu bu şekilde cevaplanabilir.

Bazı aile kökenlerinde Akdeniz anemisi taşıyıcılığına daha fazla rastlanabilir. Akdeniz anemisi, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde yaşayan bireylerde ve Afrika, Orta Doğu ve Asya'da yaşayan bireylerde daha yaygın olarak görülür.

Akdeniz Anemisi Çeşitleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin şiddetini tanımlamak amacıyla bu hastalık major Akdeniz anemisi, intermedia Akdeniz anemisi ve minör Akdeniz anemisi olarak üç türde incelenebilir. Bu türlerin her biri belirtilere bağlı olarak bir aralığı temsil eder.

Major Akdeniz Anemisi Nedir?

Talasemi majör, diğer adıyla "Cooley anemisi" yaygın olarak görülen kalıtsal hemoglobin bozukluklarından biridir. Bu durum hemoglobin üretim yolunda beta-globin zincirinin bulunmamasından kaynaklanır. Genellikle majör Akdeniz anemisi ile doğan çocuklarda hayatlarının ilk iki yılında şiddetli anemi belirtileri gözlenir. Doğuştan majör Akdeniz anemisi olan çocuklarda normal yetişkinlerdeki gibi hemoglobin üretme yeteneği bulunmaz. Majör Akdeniz anemisi hastası olan çocuklarda gelişimin yavaş olması, normal büyüme skalasının altında kalmaları ve kronik yorgunluk gibi belirtiler görülebilir. Çok uzun süren anemi kemiklerin deforme olmasına sebebiyet verebilir ve hayatın ilk on yılı içerisinde risk teşkil eder. Şiddetli aneminin tek tedavi yöntemi düzenli olarak yapılan kan transfüzyonlarıdır.

İntermedia Akdeniz Anemisi Nedir?

Beta-intermedia Akdeniz anemisi genellikle 2 ila 6 yaşta görülür. Bu anemi dalak ve karaciğerin büyümesi veya gelişmesi ile daha şiddetli vakaların görüldüğü geniş bir klinik spektruma sahiptir. İntermedia Akdeniz anemisi genellikle orta derecede veya şiddetli belirtilerle kendini gösterir. Bu belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Soluk cilt,
• Dalak büyümesi,
• Büyümenin yavaş ilerlemesi,
• Kemik zayıflığı,
• Aşırı yorgunluk.

Minör Akdeniz Anemisi Nedir?

Beta-talasemi minör bir beta-globin geninin ekspresyonunu azaltan veya ortadan kaldıran bir mutasyondan etkilenmesi ve diğer beta-globin geninin normal olması durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Minör Akdeniz anemisi genellikle hafif belirtilere sahiptir ya da hiç belirti göstermeyebilir. Sadece tek bir geninde Akdeniz anemisi mutasyonu olan bireyler talasemi minör hastalığına sahiptir veya taşıyıcı olarak bilinirler. Bu bireyler genellikle demir eksikliği teşhisi konmadığı sürece kan nakline ya da demir tedavisine ihtiyaç duymaz.

Minima Akdeniz Anemisi Nedir?

Minima Akdeniz anemisi kusurlu veya eksik bir alfa geni sonucunda oluşur. Minima Akdeniz anemisi çok az belirti gösteren ya da hiç belirti göstermeyen bir hastalık olabilir. Bu durum genellikle daha hafif seyreder ve herhangi bir soruna sebebiyet vermez. Minima Akdeniz anemisi durumu bireyin taşıyıcı olduğu anlamına gelir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi belirtileri türe bağlı olarak değişiklik gösterir. Her Akdeniz anemisi hastalığı bir belirtiyle kendini göstermeyebilir. Bu durum genellikle bir alfa genin eksik olması hâlinde görülür. İki alfa veya bir beta geninin eksik olmasıyla da belirti görülmeyebilir.

Akdeniz anemisinin olası belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Osteoporoz gibi kemik anormallikleri,
• Büyüme geriliği,
• Dalak büyümesi,
• Geç ergenliğe girilmesi.

Hemoglobin H hastalığı yani üç alfa genin eksik olması genel olarak doğumda anemi semptomlarına neden olan ve hayat boyu devam eden bir rahatsızlıktır. Beta talasemi majör ise genel olarak bireyin 2 yaşına gelmesiyle anlaşılan ve anemi belirtileriyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Soluk veya sarımsı cilt tonu (sarılık),
• Yüzdeki kemik yapısının düzensiz oluşu,
• İştahta azalma,
• Koyu renkli idrar,
• Dalak, karaciğer veya kalp genişlemesi.

Bebeklerde ve Çocuklarda Akdeniz Anemisi Belirtileri

Bebeklerde Akdeniz anemisi belirtileri doğumda ortaya çıkabileceği gibi sonrasındaki ilk iki yılda da görülebilir. Etkilenen tek bir hemoglobin geni olması durumunda herhangi bir belirti oluşmayabilir.

Çocuklarda hafif ve orta şiddetli Akdeniz anemisi belirtileri şu şekilde olabilir:

• Büyüme ve gelişmenin yavaş olması,
• Ergenliğin gecikmesi,
• Tükenmişlik,
• Kırılgan kemikler veya genişlemiş dalak.

Akdeniz Anemisi Neden Olur?

Akdeniz anemisi nedenleri arasında talasemi taşıyıcılığı sayılabilir. Talasemi bu gene sahip ebeveynden çocuğa aktarılır. Akdeniz anemisi alfa globin ve beta globin olmak üzere iki proteinden birinin üretimini kontrol eden genin etkilenmesi sonucu ortaya çıkar. Alfa ve beta zincirleri olarak bilinen zincirlerden oluşan hemoglobin molekülleri Akdeniz anemisi hastalığında azalış gösterir. Bunun sonucunda alfa-talasemi veya beta-talasemi görülür.

• Beta-talasemi: Hastalığın şiddeti hangi genin etkilendiğine bağlı olarak değişiklik gösterir. Beta hemoglobin zincirinin oluşumunda iki gen etkilidir. Bu genler anne-babadan birer tane gelir. Mutasyona uğramış olan gen bir taneyse belirtiler hafif olur. Bu durum beta-talasemi veya talasemi minör olarak adlandırılır. Mutasyona uğramış olan gen iki taneyse belirtiler daha belirgin olur. Bu durum ise Cooley anemisi veya talasemi majör olarak adlandırılır.
• Alfa-talasemi: Hastalığın şiddeti ebeveynden aktarılan gen mutasyonlarının sayısına bağlı olarak değişiklik gösterir. Bireyin sahip olduğu mutasyona uğramış gen sayısı ne kadar fazlaysa Akdeniz anemisi belirtileri de o kadar şiddetlidir. Alfa hemoglobin zincirinde rol oynayan dört tane gen bulunur. Bu genler ebeveynin her birinden ikişer tane alınır. Mutasyona uğramış olan bir tane gen varsa Akdeniz anemisi belirtileri görülmez. Bu durumda birey Akdeniz anemisi y-taşıyıcısıdır ve çocuklarına bu geni aktarabilir. Mutasyona uğramış olan iki tane gen varsa Akdeniz anemisi belirtileri hafif olur. Mutasyona uğramış olan üç tane gen varsa Akdeniz anemisi belirtileri daha şiddetli olarak görülebilir.

Akdeniz Anemisi Genetik midir?

Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Akdeniz anemisi mutasyona uğramış olan hemoglobin genleri aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir durum sonucu oluşur.

Akdeniz Anemisinin Neden Olduğu Hastalıklar Nelerdir?

Akdeniz anemisi bazı komplikasyonlara neden olabilir. Düzenli kan nakilleri sonucu vücutta oluşan demir birikimi Akdeniz anemisinin etkileri arasındadır. Bireyin vücudunda çok fazla demir birikmesi kalp, karaciğer ve endokrin sistemine zarar verebilir. Fazla kan nakli daha sık enfeksiyon kapmaya neden olabilir.

Akdeniz anemisi insan vücudunda bazı zararlara sebebiyet verebilir. Akdeniz anemisinden kaynaklanan bazı sağlık problemleri şu şekilde sıralanabilir:

• Akdeniz anemisi ve biriken demir bir araya gelerek osteoporoza neden olabilir.
• Demir siroza dönüşme ihtimali olan yara izlerine neden olabilir ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.
• Ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği riski oluşturabilir.
• Diyabet ve hipertiroidizm gibi sağlık problemleri görülebilir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz anemisi kan testleriyle teşhis edilebilir. Kan testleri kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu, şeklini veya rengini inceleyerek anormallikleri tespit edebilir. Doğum öncesi yapılan talasemi testi sayesinde de bebekte Akdeniz anemisi olup olmadığı anlaşılabilir. Ağır veya orta şiddetli Akdeniz anemisi belirtileri genellikle yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar. Bu nedenle genellikle ağır veya orta şiddetli Akdeniz anemisi teşhisi çocukluk çağında konur.

Akdeniz anemisini teşhis etmek amacıyla uygulanabilecek testler şu şekilde sıralanabilir:

• Vücuttaki hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin miktarını ve boyutunu kapsayan bir tam kan sayımı yapılabilir. Akdeniz anemisi hastalarının vücudunda normalde olması gerekenden daha az miktarda ya da küçük boyutta sağlıklı kırmızı kan hücresi veya hemoglobin bulunur.
• Kansızlığın sebebini ve demir eksikliği olup olmadığını öğrenmek için demir kontrolleri yapılabilir.
• Genç kırmızı kan hücrelerinin sayısı olan retikülosit sayımıyla kemik iliğinin yeteri miktarda kırmızı kan hücresi üretip üretmediği anlaşılabilir.
• Genetik testler uygulanarak alfa talasemi teşhis edilebilir.
• Hemoglobin elektroforezi tahlili yapılarak beta talasemi teşhisi konulabilir.

Doğum öncesi yapılan testler sayesinde bebeğin Akdeniz anemisinin şiddeti hakkında da bilgi sahibi olunabilir. Fetüste Akdeniz anemisini teşhis etmeye yardımcı olan testler şu şekilde olabilir:

• Gebeliğin 11. haftasında yapılan koryonik villus örneklemesiyle değerlendirme için plasentanın küçük bir parçası incelenebilir.
• Amniyosentez testi gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bu testle fetüsün etrafını çevreleyen sıvı örneği incelenir.

Akdeniz Anemisine Ne İyi Gelir?

Akdeniz anemisi hastalarının düzenli doktor kontrollerine giderek tedavilerini aksatmadan uygulamaları gerekir. Bu hastalığı yönetmek sağlıklı bir yaşam için gerekli olan alışkanlıkları edinerek mümkündür.

"Akdeniz anemisine iyi gelir?" sorusu şu şekilde yanıtlanabilir:

• Demir takviyelerinden kaçınmak gerekebilir. Doktor tarafından aksi söylenmediği sürece demir takviyelerinden uzak durmak Akdeniz anemisi hastaları için faydalı olabilir.
• Enfeksiyona maruz kalmamak önemlidir. Önlemler alarak enfeksiyonlara karşı vücudu korumak gerekebilir.
• Akdeniz anemisi hastaları yıllık grip aşılarıyla birlikte menenjit, zatürre ve hepatit B için gerekli aşılarını da yaptırmalıdır.
• Sağlıklı bir beslenme programı uygulanabilir. Akdeniz anemisi beslenme programı sayesinde bireyin daha iyi hissetmesi ve enerjisini arttırmasına yardımcı olunabilir.
• Doktor tarafından reçete edilen folik asit takviyeleri yeni kan hücreleri üretmesine destek olabilir. Beslenme programında yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini bulunması kemik sağlığının korunmasına fayda sağlar.

Sık Sorulan Sorular

Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

Akdeniz anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Kalıtsal bir durumdur.

Orak hücreli anemi ile Akdeniz anemisi aynı mı?

Orak hücreli anemi ve Akdeniz anemisi hemoglobini etkileyen kalıtsal hastalıklardır. Orak hücreli anemi çocukluğun erken evrelerinde tespit edilebilir. Akdeniz anemisi hastalığın ileri evrelerine kadar fark edilmeyebilir. Akdeniz anemisi hastalığı genellikle Güney Asya ve Akdeniz kökenli bireylerde görülürken orak hücreli aneminin daha çok Afrikalı ve Karayip kökenli siyahi insanları etkilediği görülür.

Akdeniz anemisi sonradan olur mu?

Akdeniz anemisi taşıyıcı olan herkeste görülebilir. Bazı talasemi belirtileri daha hafif olduğundan bu durum çocukluğun ilerleyen evrelerinde ya da yetişkinlikte teşhis edilebilir.

Akdeniz anemisi testi kaç günde çıkar?

Akdeniz anemisi tarama testi sonuçları yaklaşık bir hafta içinde çıkar.

Akdeniz anemisi için hangi bölüme gidilir?

Akdeniz anemisi için hematoloji (kan hastalıkları) bölümüne gidilebilir.

Akdeniz anemisi olanlar çocuk sahibi olabilir mi?

Akdeniz anemisi olanlar çocuk sahibi olabilir. Bu hastalık çocuk sahibi olmak için herhangi bir engel teşkil etmez. Anne veya baba Akdeniz anemisi taşıyıcısıysa doğacak olan çocuğun talasemi hastası veya taşıyıcısı olma ihtimali vardır.

Akdeniz anemisi cinsel yolla bulaşır mı?

Akdeniz anemisi cinsel yolla bulaşmaz.

Akdeniz ateşi ile Akdeniz anemisi aynı mı?

Akdeniz ateşi karın, göğüs ve eklemlerde tekrarlayan ateşe ve ağrılı iltihaplanmaya neden olan otoinflamatuar bir hastalıktır. Bu durum ailevi Akdeniz ateşi olarak da bilinir. Akdeniz ateşi genellikle çocukluk çağında tespit edilir ve kendini 1 ila 3 gün süren ataklarla belli eder. Talasemiyse kırmızı kan hücrelerine zarar veren genetik bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı kan verebilir mi?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının veya hastalarının kan vermesi önerilen bir durum değildir. 

Akdeniz anemisi geçer mi?

Akdeniz anemisi (talasemi) genellikle bireyin hayatı boyunca tedavi almasını gerektiren bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı ne yememeli?

Akdeniz anemisi demir eksikliği sebebiyle oluşmaz. Bu nedenle demir içeren gıdalar tüketmek bazı sorunlara neden olabilir. 

Akdeniz anemisi taşıyıcısı ne demek?

Akdeniz anemisi taşıyıcısı, bireyin Akdeniz anemisi hastalığına neden olan hatalı bir geni taşıdığı ancak Akdeniz anemisi hastası olmadığı anlamına gelir.

Akdeniz anemisi tedavisi var mı?

Akdeniz anemisi hafif belirtilere sahipse tedavi gerekli olmayabilir. Daha orta ve şiddetli Akdeniz anemisi semptomları tedavi gerektirebilir.

Akdeniz anemisi tedavisi şunları içerebilir:

• Kök hücre nakli: Akdeniz anemisinin şiddetli olduğu durumlarda kemik iliği nakli olarak da bilinen kök hücre nakli yapılabilir. Böylece kan transfüzyonu ve demir yüklenmesini kontrol etmeye yardımcı olan ilaçlara duyulan ihtiyaç yok edilebilir.
• Şelasyon tedavisi: Bu tedavi hastanın kanında bulunan fazla demirin atılması için uygulanır. Düzenli olarak yapılan kan nakilleri nedeniyle vücutta demir birikebilir veya hasta kan nakli olmasa dâhi vücudunda demir oluşabilir. Şelasyon tedavisi vücutta biriken fazla demiri uzaklaştırmaya yarar.
• Kan transfüzyonları: Şiddetli Akdeniz anemisinde sık sık kan transfüzyonu tedavisine ihtiyaç duyulabilir. Birkaç haftada bir gerçekleşen bu kan transfüzyonları zaman içerisinde bireyin vücudunda demir birikimine neden olabilir. Bu durum kalp, karaciğer ve diğer organlarda hasara sebebiyet verebilir.

Akdeniz anemisi testi nasıl yapılır? 

Akdeniz anemisi testi yenidoğanlarda topuk kanı alınarak yapılabilir. Hamilelikte talasemi tarama testleri şeklinde de yapılabilir. Hamilelik öncesi yapılan talasemi testinde koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez ve kordosentez yöntemleriyle bebekten örnekler alınabilir. Bebekten alınan örneklerde DNA analizinden faydalanarak bebeğin hasta, taşıyıcı veya sağlıklı olup olmadığı anlaşılabilir. Evlilik öncesinde de çiftlere talasemi tarama testleri uygulanabilir. 

Akdeniz anemisi önlenebilir bir rahatsızlık mıdır? 

Akdeniz anemisi önlenebilir bir rahatsızlık değildir. Bebek sahibi olmayı düşünen çiftler Akdeniz anemisi testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarının Akdeniz anemisi rahatsızlığına sahip olma ihtimali nedir?

Bireyin kendisinde veya eşinde Akdeniz anemisinin ana tipi olan beta talasemi durumu söz konusuysa doğacak olan bebeğin Akdeniz anemisi rahatsızlığına sahip olma ihtimali şu şekilde olabilir:

• Çiftin doğacak olan her bir çocuğunun Akdeniz anemisi hastalığına sahip olmama veya Akdeniz anemisi geni taşımama ihtimali dörtte bir oranındadır.
• Çiftin doğacak olan her bir çocuğunun Akdeniz anemisi hastalığına sahip olmama fakat Akdeniz anemisi geni taşıma ihtimali ikiye bir oranındadır. Bu durumda hem anne hem babanın Akdeniz anemisi hastası olmaması gerekir.
• Çiftin doğacak olan her bir çocuğun Akdeniz anemisi hastası olma ihtimali dörtte bir oranındadır. 

Ateşli Akdeniz anemisi nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) genellikle Arap, Ermeni, Yahudi, Kuzey Afrikalı, Türk, Yunan ve İtalyan kökenli bireyler de dâhil olmak üzere Akdeniz kökenlerinde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz ateşi genellikle bireyin çocukluk çağında teşhis edilebilen bir sağlık problemidir. Bu hastalığa yönelik kesin bir tedavi yöntemi olmasa da hastalığın belirtilerini hafifletmek için uygulanabilecek tedavi programları vardır. Ailevi Akdeniz ateşi belirtileri herkeste değişiklik gösterebilir. Bu hastalığın sebep olduğu belirtiler şu şekilde olabilir:

• Kas ağrıları,
• Derin nefes almaya engel olan göğüs ağrıları,
• Ateş,
• Bacaklarda, özellikle de dizlerin altında oluşan kırmızı döküntüler,
• Karın ağrısı,
• Şişmiş ve hassas bir skrotum (testis torbası),
• Dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçada oluşan ağrılar ve şiş eklemler.